O câncer pode ser classificado como de origem esporádica ou hereditária. Os cânceres esporádicos são os mais comuns, causados pelo acúmulo de alterações genéticas (mutações) ao longo da vida, provocadas por fatores epigenéticos. Os hereditários são causados por alterações genéticas germinativas que são passadas de uma geração para a outra. Atualmente, existem 50 síndromes de câncer hereditário. Estima-se que cerca de 10-15% de todas asneoplasias (tumores) estejam relacionadas a alguma alteração germinativa, portanto, hereditária.

Exames de predisposição ao câncer hereditário:

A identificação do câncer de origem hereditária, por meio de testes genéticos, possibilita ao médico adotar estratégias terapêuticas mais eficazes e medidas profiláticas na prevenção de novos tumores. A identificação da Síndrome genética oncológica não diz respeito somente ao paciente com câncer. Ela é uma ferramenta na Medicina Preventiva para indivíduos assintomáticos que apresentam história familiar de câncer. Com isso, o médico pode tomar decisões profiláticas para toda a família.

Vantagens:

Os painéis de predisposição ao câncer hereditário permitem a análise de vários genes em um único teste pela tecnologia NGS (Sequenciamento de Nova Geração), no qual são avaliadas alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS) e detecção de variação do número de cópias (CNVs). Os resultados desses painéis incluem a identificação de variantes patogênicas, possivelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS)pelos critérios da American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), que são validadas por profissionais qualificados sob o uso de ferramentas de Bioinformática de última geração

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Exames disponíveis:

Veja abaixo as opções de exames disponíveis no laboratório:

1. Sequenciamento completo com Exoma (DNA Nuclear e Mitocondrial)
2. Painel de Câncer hereditário - 37 genes
3. Painel de Câncer hereditário expandido - 264 genes
4. Análise de duplicações e deleções para câncer hereditário - 10 genes
5. Estudo de mutação pontual

O laboratório oferece também outros painéis de predisposição para diferentes tipos tumorais, que variam de acordo com o número de genes analisados, a hipótese diagnóstica, o histórico familiar, entre outros critérios. Algumas opções disponíveis são:

Exames de predisposição ao câncer de mama:

Aplicações:

O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum entre as mulheres, atrás apenas do câncer de pele. A causa hereditária para o desenvolvimento do câncer de mama e de ovário está associada, principalmente, a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Isso significa que mulheres com um dos genes BRCA mutado, terão ao longo da vida, até 81%de chance de desenvolver câncer de mama e até 57% de chance de desenvolver câncer de ovário. Apesar disso, outros genes também já foram descritos com associação a um maior risco no desenvolvimento dos tumores de mama e ovário

Exames disponíveis:

Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames associados à predisposição genética ao câncer de mama e ovário:

1. BRCA1 E BRCA2  MUTAÇÕES PERFIL ASHKENAZI
2. SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2 (NGS+CNV)
3. BRCA1 E BRCA2 MLPA
4. BRCA1 - SEQUENCIAMENTO
5. BRCA2 - SEQUENCIAMENTO
6. BRCA1 E BRCA2 NGS/MLPA
7. PAINEL CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO 16 GENES (NGS+CNV)
8. SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1, BRCA2 E TP53
9. PAINEL PARA CÂNCER DE MAMA EOVÁRIO HEREDITÁRIO COMPLETO -45 GENES (NGS+CNV)
10. PAINEL CANCER DE MAMA E OVÁRIO– 26 GENES

Exames de predisposição ao câncer colorretal

Aplicações:

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum entre as mulheres, o quarto entre os homens e o quinto tipo de câncer mais frequente no Brasil. Apesar de ser comum, quando detectada precocemente, é uma doença tratável e, na maioria dos casos, curável. As principais síndromes hereditárias de predisposição ao CCR são o câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC),conhecido como Síndrome de Lynch, e a polipose adenomatosa familiar (PAF).

Exames disponíveis:

1. PAINEL SÍNDROME DE LYNCH - CÂNCERCOLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (NGS+CNV)
2. CÂNCER COLORRETAL - ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES
3. PAINEL PARA CÂNCER COLORRETAL - NGS E MLPA
4. POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC) MLPA
5. POLIPOSE ADENOMATOSAFAMILIAR (APC)  SEQUENCIAMENTO

Outros exames:

Além dos tipos de câncer já citados, outras opções estão disponíveis para a pesquisa de predisposição ao câncer de próstata, câncer gástrico e Síndrome de Li-Fraumeni. Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames disponíveis:

1. PAINEL DE CÂNCER DE PRÓSTATA HEREDITÁRIO (NGS+CNV)
2. ESTUDO MOLECULAR DO GENE CDH1 (CÂNCER GÁSTRICO)
3. SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TP53(SÍNDROME DE LI-FRAUMENI)

Como solicitar?

Identificar o gene ou genes alvos, assim como a metodologia solicitada.